Sindrome da iperaldosteronismo primitivo-crisi epilettiche-anomalie neurologiche
ORPHA:369929· ICD-10 E26.0· Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da iperaldosteronismo primitivo, che esordisce con ipertensione grave ad esordio precoce, ipokaliemia e sintomi neurologici (crisi epilettiche, ipotonia grave, spasticità, paralisi cerebrale e grave ritardo dello sviluppo/disabilità intellettiva).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal