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Sindrome da iperaldosteronismo primitivo-crisi epilettiche-anomalie neurologiche

ORPHA:369929· ICD-10 E26.0· Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da iperaldosteronismo primitivo, che esordisce con ipertensione grave ad esordio precoce, ipokaliemia e sintomi neurologici (crisi epilettiche, ipotonia grave, spasticità, paralisi cerebrale e grave ritardo dello sviluppo/disabilità intellettiva).

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Not applicable
Età di esordio
Infancy, Neonatal