努南综合征样障碍伴幼年型慢性骨髓单核细胞性白血病

定义

本病是一种罕见的遗传多态性综合症，其特征为Noonan样表型伴有青少年骨髓单核细胞白血病（JMML）发生风险增加。 Noonan样（NS）表型包括畸形的面部特征（即高额头、眼距宽、睑裂下斜、上睑下垂、低位耳、人中突出和短颈伴或不伴蹼颈），发育迟缓，肌张力减退和头围小。它可能与先天性心脏缺陷或心肌病，外胚层异常和身材矮小有关。在大多数患者中，NS表型是轻微的，甚至是不明显的，但有时可能很严重。白血病可能是该综合征的唯一临床表现。