Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile

Définition

Syndrome polymalformatif rare d'origine génétique, caractérisé par un phénotype de type Noonan associé à un risque accru de développer une leucémie myélomonocytaire juvénile (LMJ). Le phénotype de type Noonan (SN) comprend des caractéristiques faciales dysmorphiques (front haut, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, ptosis, oreilles décollées, philtrum proéminent et cou court avec ou sans ptérygium colli), un retard de développement, une hypotonie et un petit périmètre crânien. Il peut être associé à des anomalies cardiaques congénitales ou à une cardiomyopathie, à des anomalies ectodermiques et à une petite taille. Le phénotype SN est subtil ou même inapparent chez une grande partie des sujets, mais peut parfois être sévère. La leucémie peut être la seule manifestation clinique du syndrome.