Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie

Definition

Ein genetisch bedingtes polymalformatives Syndrom, das durch einen Noonan-ähnlichen Phänotyp gekennzeichnet ist und mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung einer juvenilen myelomonozytären Leukämie (JMML) einhergeht. Der Noonan-ähnliche (NS) Phänotyp umfasst Gesichtsdysmorphien (d. h. hohe Stirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, tief angesetzte Ohren, ausgeprägtes Philtrum und kurzer Hals mit oder ohne Pterygium colli), Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und kleinen Kopfumfang. Es kann mit kongenitalen Herzfehlern oder Kardiomyopathie, ektodermalen Anomalien und Kleinwuchs einhergehen. Der NS-Phänotyp ist bei einem großen Teil der Betroffenen unauffällig oder sogar inapparent, kann aber gelegentlich auch schwerwiegend sein. Leukämie kann die einzige klinische Manifestation des Syndroms sein.