Sindrome Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile

Definizione

Si tratta di una sindrome polimalformativa genetica rara, caratterizzata da un fenotipo simil-Noonan associato a una predisposizione alla leucemia mielomonocitica giovanile (JMML). Il quadro clinico, che ricorda la sindrome di Noonan (NS), comprende i dismorfismi facciali (fronte alta, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, ptosi, orecchie a basso impianto, filtro prominente e collo corto, con o senza pterigio), il ritardo dello sviluppo, l'ipotonia e la circonferenza cranica ridotta. Può associarsi a cardiopatie congenite o cardiomiopatia, ad anomalie ectodermiche e a bassa statura. Nella maggior parte dei pazienti, il fenotipo simil-Noonan è sfumato o passa inosservato, ma in alcuni può essere grave. La leucemia può essere l'unico segno clinico della malattia.