Syndroom van Noonan-achtige aandoening met juveniele myelomonocytaire leukemie

Definitie

Een zeldzaam, genetisch polymalformatief syndroom, gekarakteriseerd door een Noonan-achtig fenotype geassocieerd met verhoogd risico op ontwikkeling van juveniele myelomonocytaire leukemie (JMML). Noonan-achtig (NS) fenotype omvat dysmorfe gelaatskenmerken (i.e. hoog voorhoofd, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, ptose, laagstaande oren, prominent filtrum en korte nek met of zonder pterygium colli), ontwikkelingsachterstand, hypotonie, en kleine hoofdomtrek. Het kan geassocieerd zijn met congenitale hartdefecten of cardiomyopathie, ectodermale anomalieën, en kleine gestalte. NS-fenotype is subtiel of zelfs subklinisch bij een groot deel van de patiënten, maar kan occasioneel ernstig zijn. Mogelijk is leukemie de enige klinische manifestatie van het syndroom.