Zaburzenie podobne do zespołu Noonan z młodzieńczą białaczką mielomonocytarną

Definicja

*Zaburzenie podobne do zespołu Noonan z młodzieńczą białaczką mielomonocytarną jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem licznych malformacji ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na chorobę nowotworową. Fenotyp jest podobny do obserwowanego w zespole Noonan: występują typowe dysmorficzne rysy twarzy (wysokie czoło, hiperteloryzm, skośnie ku dołowi ustawione szpary powiekowe, opadanie powiek, nisko osadzone uszy, wydatna rynienka podnosowa i krótka szyja z lub bez płetwistości szyi), wady klatki piersiowej, wrodzone wady serca i niski wzrost, którym bardzo często towarzyszy młodzieńcza białaczka mielomonocytowa. Może również towarzyszyć opóźnienie rozwoju, anomalie ektodermalne, wiotkość stawów i hipotonia.inf brsup