智力障碍-喂养困难-发育迟缓-小头畸形综合征

定义

智力障碍-喂养困难-发育迟缓-小头畸形综合征是一种罕见的遗传性综合智力障碍，其特征是临界至严重的智力障碍、全面发育迟缓、喂养困难、小头畸形、身材矮小和轻度面部变形，包括粗眉、长睫毛、门牙突出和/或上唇薄。其他相关特征可能包括伴有或不伴有内斜视的远视、行为异常(例如自闭症行为、睡眠障碍)、泌尿生殖系统异常(例如隐睾症、腹股沟疝)、单掌皱纹、五指斜指畸形和心脏缺陷(例如房间隔缺损、PDA)。