CTCF-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoonis
ORPHA:363611· ICD-10 Q87.8· CTCF-related neurodevelopmental disorder
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische ontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, marginale tot ernstige intellectuele achterstand, voedingsproblemen, gedragsanomalieën, visuele anomalieën, en milde faciale dysmorfie. Overige kenmerken die kunnen geassocieerd zijn, zijn onder meer microcefalie, kleine gestalte, urogenitale anomalieën, afwijkingen van het verhemelte (e.g. gespleten verhemelte), kleine hartdefecten, recidiverende infecties, of gehoorverlies.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal