Malattia del neurosviluppo correlata a CTCF
ORPHA:363611· ICD-10 Q87.8· CTCF-related neurodevelopmental disorder
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara del neurosviluppo, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva borderline-grave, difficoltà di alimentazione, anomalie comportamentali e visive, e dismorfismi facciali sfumati. I pazienti possono presentare anche microcefalia, bassa statura, anomalie urogenitali o del palato (ad es. palatoschisi), cardiopatie lievi, infezioni ricorrenti e sordità.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal