Trastorno del neurodesarrollo asociado a CTCF

Definición

Es un trastorno del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de limítrofe a grave, dificultades de la alimentación, trastornos de conducta, problemas visuales y leve dismorfia facial. Otras características adicionales asociadas son: microcefalia, talla baja, anomalías urogenitales o palatinas (como paladar hendido), defectos cardíacos menores, infecciones recurrentes o hipoacusia.