Trouble neurologique du développement associé à CTCF

Définition

Trouble neurologique du développement rare d'origine génétique caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle allant de limite à sévère, des difficultés à s'alimenter, des troubles du comportement, des troubles de la vision et une légère dysmorphie faciale. Les autres caractéristiques associées peuvent être : microcéphalie, petite taille, malformations urogénitales ou palatines (par exemple, une fente palatine), malformations cardiaques mineures, infections récurrentes ou perte auditive.