脑白质病伴轻度小脑共济失调和脑白质水肿
ORPHA:363540· ICD-10 E75.2· Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema
定义
本病是一种罕见的神经系统疾病，其特征是脑部成像(磁共振成像，MRI)上白质异常的特定模式，以及轻度共济失调、头痛、轻度视力障碍、学习困难和男性不育症。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- All ages