Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche
ORPHA:363540· ICD-10 E75.2· Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema
Définition
Maladie neurologique rare caractérisée par des anomalies spécifiques de la substance blanche à l'imagerie cérébrale (imagerie par résonance magnétique, IRM), ainsi que par une ataxie légère, des maux de tête, une légère déficience visuelle, des troubles d'apprentissage et des cas d'infertilité chez l'homme.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages