Leucoencefalopatía con ataxia cerebelosa leve y edema de sustancia blanca
ORPHA:363540· ICD-10 E75.2· Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema
Definición
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por un patrón específico de alteraciones de la sustancia blanca en la neuroimagen (imagen por resonancia magnética, IRM), así como ataxia leve, cefalea, alteración visual leve, dificultades de aprendizaje y casos de infertilidad masculina.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages