Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz
ORPHA:363540· ICD-10 E75.2· Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema
Definition
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein spezifisches Muster von Anomalien der weißen Substanz in der Bildgebung des Gehirns (Magnetresonanztomographie, MRT) sowie durch leichte Ataxie, Kopfschmerzen, leichte Sehstörungen, Lernschwierigkeiten und Fälle von männlicher Unfruchtbarkeit gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages