Leuko-encefalopathie met milde cerebellaire ataxie en oedeem van witte stof
ORPHA:363540· ICD-10 E75.2· Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema
Definitie
Een zeldzame neurologische ziekte, gekarakteriseerd door een specifiek patroon van afwijkingen van witte stof bij beeldvorming (beeldvorming met magnetische resonantie, MRI), alsook milde ataxie, hoofdpijn, mild verlies van gezichtsvermogen, leermoeilijkheden, en gevallen van mannelijke infertiliteit.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages