Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza bianca
ORPHA:363540· ICD-10 E75.2· Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema
Definizione
Si tratta di una malattia rara caratterizzata da anomalie tipiche della sostanza bianca evidenti alle neuroimmagini (RMN cerebrale), lieve atassia, cefalea, modesto deficit visivo, difficoltà di apprendimento e, in alcuni pazienti, infertilità maschile.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages