Лейкоенцефалопатія з легкою мозочковою атаксією та набряком білої речовини
ORPHA:363540· ICD-10 E75.2· Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema
Визначення(English summary)
A rare neurologic disease characterized by a specific pattern of white matter abnormalities on brain imaging (magnetic resonance imaging, MRI), as well as mild ataxia, headaches, mild visual impairment, learning difficulties and cases of male infertility.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- All ages