多发性线粒体功能障碍综合征3型

定义

本病是一种由于硫辛酸生物合成缺陷所致的罕见神经代谢疾病，具有高度可变的表型，典型特征为早发急性或亚急性发育延迟或退化，通常与喂养困难有关。临床严重程度是可变的，范围可从轻至重度，轻度病例发病较晚，随时间推移出现缓慢的神经系统恶化和整体改善，严重病例从出生起就有临床症状，早期即可死亡。本病的相关表现包括张力减退、视力丧失、呼吸衰竭、癫痫发作和智力障碍。MRI成像经常显示空洞性白质脑病，损害位于脑室周围/中央白质和顶枕叶。