Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3

Définition

Maladie neurométabolique rare due à un défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque, dont le phénotype est très inconstant, typiquement caractérisé par l'apparition précoce d'un type sévère ou très sévère de retard ou de régression du développement, fréquemment associés à des difficultés à s'alimenter. Sur le plan clinique, la gravité varie entre des cas légers à début tardif se manifestant par une détérioration neurologique lente et une amélioration générale au fil du temps, et des cas graves avec les signes cliniques apparaissant à la naissance et conduisant à un décès précoce. Hypotonie, perte de la vision, insuffisance respiratoire, convulsions et déficience intellectuelle font partie des manifestations associées. L'imagerie par résonance magnétique du cerveau met fréquemment en évidence une leuco-encéphalopathie cavitaire et des lésions de la substance blanche périventriculaire/centrale et des lobes pariétal et occipital.