Zespół hipotonii, atrofii mózgu i hiperglicynemii

Definicja

Rzadka choroba neurometaboliczna związana z defektem biosyntezy kwasu liponowego, o bardzo zmiennym fenotypie, zwykle charakteryzująca się ostrym lub podostrym opóźnieniem lub regresem rozwoju o wczesnym początku, często powiązaną z trudnościami w karmieniu. Nasilenie objawów klinicznych jest zmienne i może obejmować spektrum od łagodnych przypadków o późniejszym początku, z powolnym pogarszaniem się stanu neurologicznego i ogólną poprawą w miarę upływu czasu, do ciężkich przypadków z objawami klinicznymi od urodzenia, które prowadzą do przedwczesnej śmierci. Objawy towarzyszące obejmują hipotonię, utratę wzroku, niewydolność oddechową, drgawki i niepełnosprawność intelektualną. Rezonans magnetyczny mózgu często wykazuje leukoencefalopatię kawitacyjną ze zmianami w okołokomorowej/centralnej istocie białej oraz płatach ciemieniowo-potylicznych.