Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 3

Definition

Eine seltene neurometabolische Erkrankung, die auf einem Liponsäure-Biosynthesedefekt beruht, mit einem sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch eine früh einsetzende akute oder subakute Entwicklungsverzögerung oder -rückbildung gekennzeichnet ist, die häufig mit Fütterungsproblemen einhergeht. Der klinische Schweregrad ist variabel und kann von milden Fällen, die einen späteren Beginn mit langsamer neurologischer Verschlechterung und allgemeiner Verbesserung im Laufe der Zeit aufweisen, bis hin zu schweren Fällen mit klinischen Anzeichen seit der Geburt reichen und zum frühen Tod führen. Zu den assoziierten Manifestationen gehören Hypotonie, Sehverlust, Atemversagen, Krampfanfälle und intellektuelle Entwicklungsstörungen. Die Magnetresonanztomographie des Gehirns zeigt häufig eine kavitierende Leukoenzephalopathie mit Läsionen in der periventrikulären/zentralen weißen Substanz und den parieto-okzipitalen Lappen.