Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 3

Definizione

Si tratta di una malattia neurometabolica rara, causata da un difetto della biosintesi dell'acido lipoico. Il quadro clinico è molto variabile e di solito è caratterizzato da ritardo acuto o subacuto o regressione dello sviluppo, spesso associati a difficoltà di alimentazione. La gravità è variabile e va dalle forme più lievi (a esordio più tardivo e con un lento deterioramento neurologico e un generale miglioramento nel tempo) alle forme più gravi, nelle quali i segni clinici sono congeniti ed esitano nella morte precoce. I pazienti presentano ipotonia, cecità, insufficienza respiratoria, crisi epilettiche e disabilità intellettiva. Spesso la risonanza magnetica del cervello evidenzia leucoencefalopatia cavitaria con lesioni della sostanza bianca periventricolare/centrale e dei lobi parieto-occipitali.