Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom type 3

Definitie

Een zeldzame neurometabole ziekte door een defect van de biosynthese van liponzuur, met een zeer variabel fenotype, doorgaans gekenmerkt door vroege aanvang van acute of subacute ontwikkelingsachterstand of -regressie frequent geassocieerd met voedingsproblemen. De klinische ernst varieert en kan gaan van milde gevallen die een latere aanvang met trage neurologische aftakeling en mettertijd algemene verbetering vertonen, tot ernstige gevallen met klinische verschijnselen vanaf de geboorte en vroeg overlijden tot gevolg. Geassocieerde manifestaties zijn onder meer hypotonie, verlies van gezichtsvermogen, respiratoir falen, insulten, en intellectuele achterstand. Beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie toont vaak holtevormende leuko-encefalopathie met letsels in de periventriculaire/centrale witte stof en pariëto-occipitale kwabben.