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高度近视-感音神经性耳聋综合征

ORPHA:363396· ICD-10 H90.5· High myopia-sensorineural deafness syndrome

定义

高度近视-感音神经性耳聋综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为高度近视,典型范围为-6.0至-11.0屈光度,以及中度至极重度的双侧进行性感音神经性听力损失,伴有语前发作。受累的患者不会出现其他系统性、眼部或结缔组织病变。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal