高度近视-感音神经性耳聋综合征
ORPHA:363396· ICD-10 H90.5· High myopia-sensorineural deafness syndrome
定义
高度近视-感音神经性耳聋综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为高度近视,典型范围为-6.0至-11.0屈光度,以及中度至极重度的双侧进行性感音神经性听力损失,伴有语前发作。受累的患者不会出现其他系统性、眼部或结缔组织病变。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal