Синдром сенсоневральної приглухуватості з високою міопією
ORPHA:363396· ICD-10 H90.5· High myopia-sensorineural deafness syndrome
Визначення(English summary)
High myopia-sensorineural deafness syndrome is a rare genetic disease characterized by high myopia, typically ranging from -6.0 to -11.0 diopters, and moderate to profound, bilateral, progressive sensorineural hearing loss with prelingual-onset. Affected individuals do not present other systemic, ocular or connective tissue manifestations.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal