Syndrome de myopie forte-surdité neurosensorielle
ORPHA:363396· ICD-10 H90.5· High myopia-sensorineural deafness syndrome
Définition
Une maladie génétique rare caractérisée par une forte myopie, variant classiquement de -6.0 à -11.0 dioptries, associée à une surdité neurosensorielle progressive, bilatérale, modérée à profonde, survenant avant l'acquisition du langage. Il n'y a pas d'autres manifestations systémiques, oculaires ou du tissu conjonctif.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal