Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
ORPHA:363396· ICD-10 H90.5· High myopia-sensorineural deafness syndrome
Definition
Das Syndrom der starken Myopie mit sensorineuraler Taubheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine hohe Myopie (typischerweise zwischen -6,0 und -11,0 Dioptrien) und eine mäßige bis hochgradige, bilaterale, progressive sensorineurale Schwerhörigkeit mit prälingualem Beginn gekennzeichnet ist. Betroffene Personen weisen keine anderen systemischen, okulären oder bindegewebigen Manifestationen auf.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal