Hoge myopie - sensorineurale doofheid-syndroom
ORPHA:363396· ICD-10 H90.5· High myopia-sensorineural deafness syndrome
Definitie
Hoge myopie - sensorineurale doofheid-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die gekarakteriseerd wordt door hoge myopie, doorgaans gaande van -6,0 tot -11,0 dioptrie, en matig tot ernstig, bilateraal, progressief sensorineuraal gehoorverlies met prelinguale aanvang. Getroffen individuen vertonen geen andere systemische, oculaire of bindweefsel-gerelateerde manifestaties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal