Síndrome de miopía alta-sordera neurosensorial
ORPHA:363396· ICD-10 H90.5· High myopia-sensorineural deafness syndrome
Definición
El síndrome de miopía alta - sordera neurosensorial es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por una miopía de alto grado, que suele oscilar entre -6,0 y -11,0 dioptrías, y una pérdida auditiva prelocutiva neurosensorial progresiva bilateral de moderada a profunda. Los individuos afectados no presentan otras manifestaciones sistémicas, oculares o del tejido conjuntivo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal