Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale
ORPHA:363396· ICD-10 H90.5· High myopia-sensorineural deafness syndrome
Definizione
La sindrome che associa miopia elevata e sordità neurosensoriale è una malattia genetica rara, caratterizzata da miopia elevata (di solito compresa tra -6,0 e -11,0 diottrie) e sordità neurosensoriale bilaterale progressiva, da moderata a profonda, ad esordio prelinguale. I pazienti non presentano altri segni sistemici, né oculari, né del tessuto connettivo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal