CARD11基因缺陷所致重症联合免疫缺陷

ORPHA:357237· ICD-10 D81.2· Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency

定义

CARD11缺乏所致的严重联合免疫缺陷是一种罕见的T、B细胞联合免疫缺陷，其特征是T、B淋巴细胞数量正常，过渡性B细胞数量增加，低至无丙种球蛋白血症，调节性T细胞数量减少，T细胞功能缺陷。本病表现出对感染的严重易感性，包括机会性感染。