Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARD11
ORPHA:357237· ICD-10 D81.2· Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency
Definición
Es una inmunodeficiencia combinada no-grave poco frecuente caracterizada por valores normales de linfocitos T y B, un incremento del número de células B transicionales, hipo- / agammaglobulinemia, disminución del número de células T reguladoras y defectos de función de las células T debido a una deficiencia de CARD11. Presenta una susceptibilidad grave a infecciones, incluyendo infecciones oportunistas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal