Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu CARD11
ORPHA:357237· ICD-10 D81.2· Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency
Definicja
Rzadki, łagodny złożony niedobór odporności charakteryzujący się prawidłową liczbą limfocytów T i B, zwiększoną liczbą komórek B przejściowych i hipoglobulinemią lub agammaglobulinemią, zmniejszoną liczbą komórek T regulatorowych i defektami funkcji komórek T z powodu niedoboru CARD11. Objawia się dużą podatnością na zakażenia, w tym oportunistyczne.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal