Gecombineerde immuundeficiëntie door CARD11-deficiëntie
ORPHA:357237· ICD-10 D81.2· Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency
Definitie
Een zeldzame niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door een normaal aantal T- en B-lymfocyten, een verhoogd aantal transitionele B-cellen en hypo- tot agammaglobulinemie, een verminderd aantal regulatorische T-cellen en disfunctie van T-cellen door CARD11-deficiëntie. De aandoening presenteert zich met ernstige vatbaarheid voor infecties, inclusief opportunistische infecties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal