Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11
ORPHA:357237· ICD-10 D81.2· Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency
Définition
Déficit immunitaire combiné T et B rare caractérisé par un nombre normal de lymphocytes T et B, un nombre accru de cellules B transitionnelles et une hypo- ou agammaglobulinémie, un nombre réduit de lymphocytes T régulateurs et des défauts dans les fonctions des lymphocytes T. La maladie est associée à une forte prédisposition aux infections, y compris les infections opportunistes.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal