Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel
ORPHA:357237· ICD-10 D81.2· Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency
Definition
Ein seltener kombinierter Immundefekt, der durch eine normale Anzahl von T- und B-Lymphozyten, eine erhöhte Anzahl von Übergangs-B-Zellen und eine Hypo- bis Agammaglobulinämie, eine verringerte Anzahl von regulatorischen T-Zellen und Defekte in den T-Zellfunktionen aufgrund eines CARD11-Mangels gekennzeichnet ist. Es besteht eine hohe Anfälligkeit für Infektionen, einschließlich opportunistischer Infektionen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal