Immunodeficienza combinata da deficit di CARD11
ORPHA:357237· ICD-10 D81.2· Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency
Definizione
L'immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11 è un'immunodeficienza rara combinata delle cellule T e B, caratterizzata da quantità normali di linfociti T e B, aumento delle cellule B transizionali e ipogammaglobulinemia o agammaglobulinemia, riduzione del numero e della funzione delle cellule T regolatorie. La malattia esordisce con una marcata suscettibilità alle infezioni, comprese quelle opportunistiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal