短尺骨-先天性畸形-肌张力减退-智力障碍综合征

定义

短尺骨-畸形-肌张力低下-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性多发性先天畸形/畸形综合征，其特征是全面发育迟缓、严重智力障碍、轻度肌张力低下、尺骨短小、面部和四肢多毛、轻度脊柱侧弯和面部畸形（主要表现为又高又宽的额头、连眉、眼距过宽、颧骨发育不全、宽鼻伴厚鼻翼、低位小耳、长人中、薄上唇和下唇缘外翻）。