Korte ulna - dysmorfie - hypotonie - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:357175· ICD-10 Q87.8· Short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome
Definitie
Korte ulna - dysmorfie - hypotonie - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door milde tot ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, ernstige intellectuele achterstand, milde hypotonie, een korte ellepijp, hirsutisme van het gelaat en de ledematen, minimale scoliose, en faciale dysmorfie, vooral met een groot en breed voorhoofd, synophrys, hypertelorisme, hypoplasie van de jukbeenderen, brede neus met dikke neusvleugels, laagstaande en kleine oren, lang filtrum, dunne bovenlip en eversie van het vermiljoen van de onderlip.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal