Zespół krótka kość łokciowa - dysmorfia - hipotonia - niepełnosprawność intelektualna
ORPHA:357175· ICD-10 Q87.8· Short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome
Definicja
*Zespół krótka kość łokciowa - dysmorfia - hipotonia - niepełnosprawność intelektualna jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się łagodnym lub ciężkim całościowym opóźnieniem rozwoju, ciężką niepełnosprawnością intelektualną, łagodną hipotonią, skróceniem kości łokciowych, hirsutyzmem twarzy i kończyn, skoliozą i dysmorfią twarzy, zwłaszcza obserwuje się wysokie, szerokie czoło, zrośnięte brwi, hiperteloryzm, hipoplazję kości jarzmowej, szeroki nos z grubymi skrzydełkami nosa, nisko osadzone, małe uszy, długą rynienkę podnosową, cienką górną wargę i wywiniętą czerwień dolnej wargi.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal