Síndrome de encurtamento da ulna-dismorfismo-hipotonia-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:357175· ICD-10 Q87.8· Short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal