Síndrome de cúbito corto-dismorfia-hipotonía-discapacidad intelectual
ORPHA:357175· ICD-10 Q87.8· Short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome
Definición
El síndrome de cúbito corto - dismorfia - hipotonía - discapacidad intelectual es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo de leve a grave, discapacidad intelectual grave, hipotonía leve, cúbito corto, hirsutismo facial y de las extremidades, leve escoliosis y dismorfia facial, en particular, frente alta y ancha, sinofridia, hipertelorismo, hipoplasia malar, nariz ancha con alas nasales gruesas, orejas pequeñas de baja implantación, surco nasolabial largo, labio superior delgado y bermellón del labio inferior evertido.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal