Syndrom zahrnující krátkou ulnu, dysmorfismus, hypotonii a mentální retardaci
ORPHA:357175· ICD-10 Q87.8· Short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal