Sindrome ulna corta, dismorfismi, ipotonia e disabilità intellettiva
ORPHA:357175· ICD-10 Q87.8· Short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'accorciamento dell'ulna, i dismorfismi, l'ipotonia e la disabilità intellettiva è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale lieve-grave, disabilità intellettiva grave, lieve ipotonia, ulna corta, irsutismo del viso e degli arti, minima scoliosi e dismorfismi facciali (fronte alta e ampia, sinofria, ipertelorismo, ipoplasia malare, naso ampio con ispessimento delle ali, orecchie piccole a basso impianto, filtro lungo, labbro superiore sottile e porzione mucosa del labbro inferiore anteversa.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal