罗夫曼综合征

定义

Roifman综合征是一种罕见的遗传性免疫性骨发育不良疾病，其特征是出生前和出生后生长迟缓、肌张力低下、临界至中度智力障碍、视网膜营养不良、脊柱骨骺发育不良(骨骺发育不良、骨骺骨化延迟、脊椎改变)和骨骼异常(短指、五指斜指)，以及不能产生特异性抗体和低循环B细胞为特征的体液免疫缺陷。本病的典型颅面畸形包括小头畸形、眼距过宽、睑裂长、睫毛突出、狭窄管状上翘鼻伴鼻翼发育不良、人中长和上唇薄也与此有关。