Sindrome di Roifman
ORPHA:353298· ICD-10 Q77.7· Roifman syndrome
Definizione
Si tratta di una displasia immuno-scheletrica genetica rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, retinopatia, microcefalia, disabilità intellettiva e dismorfismi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal