Syndrome de Roifman
ORPHA:353298· ICD-10 Q77.7· Roifman syndrome
Définition
Dysplasie immuno-osseuse génétique rare associée à un retard de croissance pré et post-natal, une rétinopathie, une microcéphalie, une déficience intellectuelle et des caractéristiques dysmorphiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal