Síndrome de Roifman
ORPHA:353298· ICD-10 Q77.7· Roifman syndrome
Definición
Es una displasia inmuno-ósea poco frecuente de origen genético asociada a retraso del crecimiento pre- y postnatal, retinopatía, microcefalia, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal